Ludzki chromosom nr 6 odczytany

[31 października 2003, 00:31]
Genetyka: Ludzki chromosom nr 6 odczytany.

Niedawno w tygodniku "Nature" opublikowane zostały wyniki pracy uczonych z Wellcome Trust Sanger Institute w Wielkiej Brytanii. Naukowcy zakończyli odczytywanie ludzkiego chromosomu nr 6 (który charakteryzuje się budową metacentryczną, patrz rysunek poniżej) znanego głównie z kluczowej roli, jaką odgrywa w tworzeniu systemu immunologicznego.

Jest to już siódmy chromosom który został w pełni opisany - znamy już budowę: 20, 21, 22, 7, 14 i chromosomu Y (heterosom Y niesie informację o męskiej płci). Chromosom nr 6 zawiera materiał genetyczny odpowiadający około 6 proc. całego genomu człowieka. Naukowcy szacują, że posiada on ponad 166 mln par zasad kodujących 2190 genów. Jest wśród nich 130 genów, które mogą zwiększać podatność ludzi na różne choroby. Zalicza się do nich schizofrenię czy nowotwory.

Dla porównania poniższa tabela przedstawia, liczbę chromosomów u wybranych gatunków organizmów:

Diploidalny (2n) garnitur chromosomowy^[1] człowieka zawiera 22 par autosomów i 1 parę heterosomów. Badanie chromosomów jest dziś bardzo istotne dla medycyny; zajmuję się tym cytogenetyka (gr.: cytos = komórka; genetes = zrodzony). W badaniach zwraca się szczególną uwagę na liczbę chromosomów, budowę i inne właściwości. Zespół cech wyróżniających dany garnitur chromosomowy nazywamy kariotypem (albo idiotypem). Posegregowane i schematycznie ułożone chromosomy tworzą schemat, tzw. kariogram lub idiogram. Idiogram mężczyzny (XY) przedstawia poniższy rysunek.

[1] - garnitur chromosomowy jest to określona liczba chromosomów występująca we wszystkich (poza haploidalnymi komórkami rozrodczymi) komórkach osobników danego gatunku.
(TB)